La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos
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Científicos japoneses eliminan cromosoma extra que produce el síndrome de Down: ¿cómo lo hicieron?
Esto representa un avance significativo en el campo de la edición genética y plantea nuevas perspectivas para investigar esta condición médica. Conozca los detalles.
Por: Paula Ricaurte
Un equipo de investigadores japoneses logró eliminar en un laboratorio la copia extra del cromosoma 21, una característica genética que provoca el síndrome de Down. Este experimento representa un avance significativo en el campo de la edición genética y plantea nuevas perspectivas para la investigación de esta condición.
El estudio, titulado Rescate trisómico, fue liderado por académicos de la Universidad de Kobe y publicado en la revista PNAS Nexus. De momento, el experimento solo se ha verificado en células humanas en cultivo, por lo que su conversión en una terapia para tratar a las personas con síndrome de Down no será inmediata.
¿Cómo eliminaron el cromosoma?
Para eliminar la copia extra del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down, los científicos utilizaron una técnica basada en la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9.
Con esta técnica, usada para eliminar el cromosoma extra en cultivos celulares, se indujo la eliminación selectiva del cromosoma 21 en células madre pluripotentes derivadas de pacientes con síndrome de Down.
En lugar de cortar secuencias específicas de ADN, el equipo de japoneses indujo una respuesta celular natural que provocó la pérdida completa del cromosoma 21 extra en las células modificadas.
Uno de los hallazgos más importantes del estudio fue que las células modificadas lograron continuar su desarrollo sin el cromosoma adicional, lo cual sugiere que, a futuro, se podrían aplicar estrategias similares en organismos vivos.
Limitaciones del estudio
El impacto de esta investigación va más allá del síndrome de Down, pues la posibilidad de eliminar cromosomas específicos puede servir para tratar otras condiciones genéticas como el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau.
Sin embargo, su aplicación clínica en humanos aún está lejos de ocurrir, pues la eliminación del cromosoma extra se llevó a cabo en células cultivadas.
Así mismo, es importante destacar que el estudio plantea dilemas éticos relacionados con la modificación genética en humanos, debido a que para algunos especialistas la intervención en la carga genética de los embriones puede conducir a prácticas eugenésicas que modifiquen la herencia genética. Sin embargo, los líderes del estudio resaltaron que su objetivo era comprender mejor la trisomía 21 y su potencial terapéutico.
