Murió Joseph F. Fraumeni Jr., el médico que descubrió que el cáncer puede heredarse

El pasado 22 de junio de 2026 falleció en Washington D.C., a los 93 años de edad, el Dr. Joseph Francis Fraumeni Jr., uno de los científicos más influyentes en la historia de la investigación del cáncer. Nacido el 1 de abril de 1933 en Everett, Massachusetts, hijo primogénito de una familia de origen italoamericano, "Joe" —como prefería que lo llamaran— dedicó más de medio siglo de su vida a resolver una pregunta que parecía simple pero resultó revolucionaria: ¿por qué algunas familias parecen estar marcadas por el cáncer de generación en generación?

Una carrera dedicada al servicio público

Fraumeni se formó con una trayectoria académica excepcional: obtuvo su licenciatura en Harvard, su título de médico en la Universidad de Duke, y una maestría en epidemiología en la Escuela de Salud Pública de Harvard. Completó su residencia en el Hospital Johns Hopkins y en el Memorial Sloan Kettering Cancer Center, antes de incorporarse al Instituto Nacional del Cáncer (NCI) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) en 1962. Allí permanecería durante más de cinco décadas, dando forma y dirección a un programa nacional e internacional de investigación orientado a identificar los determinantes ambientales y genéticos del cáncer y los medios para prevenirlo, y llegando a ser el director fundador de la División de Epidemiología del Cáncer y Genética en 1995. Se retiró como Científico Emérito en 2017.

El descubrimiento que cambió nuestra comprensión del cáncer

La historia del hallazgo más importante de su vida tiene los ingredientes de una novela de detectives médica. Siendo jóvenes médicos en el NCI a finales de los años sesenta, Fraumeni y su colega Frederick Pei Li tropezaron con el desgarrador caso de un padre de 23 años con leucemia cuyo hijo de apenas diez meses tenía un tumor de tejido blando en el brazo. Aquella coincidencia dentro de una misma familia no parecía casual. ¿Podría el cáncer, en ciertos casos, transmitirse de padres a hijos?

Movidos por esa pregunta, los dos investigadores rastrearon meticulosamente otras familias con patrones similares. En 1969 identificaron cuatro familias con una susceptibilidad aumentada a múltiples formas de cáncer en niños y adultos jóvenes (Li FP, Fraumeni JF Jr., Ann. Intern. Med. 1969). Durante los veinte años siguientes, siguieron la pista de estas familias y otras veinte más, construyendo un entramado de evidencias que apuntaba inequívocamente a una causa hereditaria.

El resultado de aquel trabajo paciente y sistemático fue la descripción del síndrome que hoy lleva sus nombres: el síndrome de Li-Fraumeni. El término "síndrome de Li-Fraumeni" fue acuñado formalmente por un grupo de investigadores en el Reino Unido en 1982. Lo nombraron así, como epónimo, en honor a los dos médicos que lo habían descubierto trece años antes.

¿Qué es el síndrome de Li-Fraumeni?

Imaginemos el cuerpo humano como una ciudad en la que existen inspectores encargados de detener el crecimiento descontrolado de las células, el mecanismo que está en la raíz del cáncer. Uno de los inspectores más importantes de ese sistema se llama p53, codificado por el gen TP53, y es tan fundamental para mantener el orden celular que los científicos lo han apodado "el guardián del genoma".

En las personas con síndrome de Li-Fraumeni, ese guardián nace con un defecto heredado: una mutación en el gen TP53 que se transmite de padres a hijos. Como consecuencia, las células del organismo tienen desde el nacimiento una vigilancia debilitada frente al crecimiento anómalo. Esto no significa que el cáncer sea inevitable, pero sí que el riesgo a lo largo de la vida es marcadamente más elevado que en la población general, y que los tumores pueden aparecer a edades inusualmente tempranas —en la infancia, la adolescencia o la adultez joven— y en órganos muy diversos: mamas, huesos, tejidos blandos, cerebro y glándulas suprarrenales.

Fue precisamente el seguimiento de aquellas familias durante veinte años lo que condujo, en 1990, al descubrimiento de las mutaciones hereditarias en el gen supresor de tumores p53 como mecanismo subyacente en la mayoría de las familias afectadas (D. Malkin et al., Science, 1990). Aquel hallazgo molecular fue la culminación de dos décadas de trabajo epidemiológico y abrió una nueva era en la comprensión de la herencia del cáncer.

El síndrome es poco frecuente —afecta aproximadamente a una de cada cinco mil o diez mil personas—, pero su impacto científico ha sido inconmensurable. Desde el descubrimiento de la mutación en p53, este gen se ha convertido en el más estudiado del cuerpo humano, conocido como "el guardián del genoma" por su poder para regular el crecimiento celular. Y los programas de vigilancia clínica desarrollados para portadores de la mutación, que permiten detectar tumores en estadios muy tempranos, han prolongado y salvado innumerables vidas.

Un legado que trasciende un solo descubrimiento

La carrera del Dr. Fraumeni no se limitó al síndrome que lleva su nombre. Sus investigaciones abarcaron los determinantes genéticos y ambientales del cáncer en toda su amplitud, y fue reconocido con numerosos honores, entre ellos la Medalla de Honor de la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer y de la Sociedad Americana del Cáncer, así como un Premio de Logro a lo Largo de una Vida de la Asociación Americana para la Investigación del Cáncer. Fue además miembro electo de la Academia Nacional de Ciencias y de la Academia Nacional de Medicina de los Estados Unidos.

Sus trabajos más recientes se centraron en la integración de tecnologías genómicas, metabolómicas y otras herramientas de alto rendimiento en grandes estudios consorciados, diseñados para identificar con precisión los riesgos carcinogénicos y sus bases biológicas, con el fin de orientar nuevas intervenciones clínicas y de salud pública.

Le sobreviven su hermano Arthur Fraumeni y numerosos sobrinos y sobrinas. Fue precedido en la muerte por su esposa de 49 años, Patricia D'Arcy Fraumeni. Sus allegados recuerdan en él no solo una mente brillante, sino también un hombre generoso, lleno de humor y de cálida presencia humana, que dedicó su vida entera no a la gloria personal, sino a entender por qué el cáncer golpea a ciertas familias y a hacer algo al respecto.

La comunidad científica internacional, y las familias en todo el mundo que conviven con el síndrome de Li-Fraumeni, le deben una deuda de gratitud que no se medirá en artículos publicados, sino en vidas protegidas.

Descanse en paz, Dr. Fraumeni.

*Pedro Romero es profesor emérito de la Facultad de Biología y de Medicina de la Universidad de Lausana, Suiza, y actual director médico y científico de Novigenix AI, Lausana