Descubren variante de enfermedad rara en una familia de Boyacá: así actúa la mutación genética nunca antes vista

Una investigación realizada en Boyacá reveló que cuatro familias de este departamento padecen una enfermedad rara conocida como angioedema hereditario. Esta condición, que se transmite de padres a hijos, provoca hinchazón en diversas partes del cuerpo y puede llegar a ser mortal. Sin embargo, este no fue el único hallazgo, dado que el equipo de investigadores también descubrió una variante genética de la enfermedad que no se había reportado en ninguna otra parte del mundo.

CAMBIO conversó con el médico Juan Sebastián Arias Flórez, magíster en Genética Humana de la Universidad Nacional, quien fue parte imprescindible en este estudio. Arias compartió detalles sobre el inicio de la investigación, los hallazgos obtenidos y explicó en qué consiste el angioedema hereditario.

El hallazgo: las cuatro familias con angioedema hereditario