Más de 84.000 colombianos viven con enfermedades huérfanas: la urgencia de un diagnóstico temprano

El estudio 'Situación actual de las enfermedades huérfanas en Bogotá' analizó los reportes de enfermedades huérfanas en Bogotá entre enero de 2019 y marzo de 2022. Basado en datos del Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila), se registraron 10.399 casos notificados en ese período. Aunque el estudio no especifica el tiempo promedio de diagnóstico, destaca la necesidad de mejorar la detección y el registro de estas enfermedades en la ciudad.

Cada 28 de febrero, el mundo conmemora el Día de las Enfermedades Huérfanas para visibilizar la realidad de los pacientes que viven con estas condiciones. En Colombia, más de 84.000 personas han sido diagnosticadas con alguna de estas patologías, pero el número podría ser mayor debido a la falta de detección temprana y diagnóstico oportuno.

A pesar de que se trata de enfermedades de baja prevalencia, su impacto en la vida de los pacientes es profundo. Los retrasos en la identificación de estas condiciones pueden significar un deterioro severo en la calidad de vida e incluso aumentar el riesgo de complicaciones fatales. En este contexto, las preguntas claves son: ¿por qué sigue siendo tan difícil reconocerlas a tiempo? ¿Cuál es la importancia de un diagnóstico temprano? 

Un reto de conocimiento y acceso

Las enfermedades huérfanas, por definición, afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Algunas, denominadas ultrahuérfanas, tienen una incidencia aún menor y pueden ser mortales sin un tratamiento adecuado. Entre ellas están la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa), la Hipofosfatasia (HPP) y la Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D).

El problema central radica en que sus síntomas pueden confundirse con los de enfermedades más comunes, lo que lleva a diagnósticos erróneos y retrasos en el tratamiento. La falta de conocimiento tanto en la comunidad médica como en la sociedad en general contribuye a que muchas de estas patologías pasen inadvertidas durante años.

La Defensoría del Pueblo ha señalado que las limitaciones y barreras de acceso a los servicios de salud también impiden un diagnóstico oportuno en pacientes con enfermedades huérfanas. Estas barreras incluyen la falta de conocimiento especializado entre los profesionales de la salud, acceso limitado a pruebas diagnósticas avanzadas y una infraestructura insuficiente para atender adecuadamente a esta población.

Sobre Colombia específicamente, Martha Herrera, directora de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas, explica algunas falencias que se deben superar en cuanto acceso: "Tenemos serias dificultades con la entrega de medicamentos. De las 2.720 enfermedades que tenemos registradas, solo un cinco por ciento tienen tratamiento. La mayoría no tiene tratamiento, pero las que tienen están experimentando problemas por la no entrega de medicamentos y la no consecución de citas médicas".

La importancia de detectarlas a tiempo

Según el doctor Ignacio Zarante, presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas (ACMGen), "el diagnóstico temprano puede cambiar por completo la historia de vida de los pacientes con enfermedades ultrahuérfanas. Sin embargo, la falta de conocimiento sigue siendo una barrera importante".

La tardanza en identificar estas enfermedades no solo pone en riesgo la salud de los pacientes, sino que también representa un reto para el sistema de salud. Un tratamiento inadecuado o tardío puede derivar en complicaciones severas que requieren hospitalizaciones frecuentes y generan altos costos en atención. En contraste, un diagnóstico precoz permitiría implementar estrategias terapéuticas eficaces, reduciendo el impacto tanto en la vida de los pacientes como en el sistema sanitario.

"Es clave seguir impulsando la investigación, la detección temprana y la innovación en salud para que los pacientes reciban la atención que necesitan. Ante la sospecha de estas enfermedades, es fundamental acudir al especialista lo antes posible. Genetistas, hematólogos, nefrólogos y médicos internistas estamos aquí para ayudar", enfatiza el doctor Zarante.